Cromosoma 9

Esclerosis tuberosa (ET)

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético que se hereda de forma autosómica dominante. Esta enfermedad se manifiesta a través de las lesiones tumorales conocidas como hamartomas que afectan a gran cantidad de órganos. Es denominada una enfermedad rara, ya que es poco común, tan solo 1 recién nacido de 6.000 es afectado por esta enfermedad (7).

Elsevier. Hamartoma pulmonar. Los hamartomas son una proliferación de células que han madurado y son nativas del órgano en que se han desarrollado. Las celulas crecen y se disponen de manera desorganizada. Es una tumoración benigna. (Public Domain)

Causas

Algo más de la mitad de los afectados lo padecen por mutaciones, mientras que el resto es por un origen que ha sido heredado. Lo que ocurre para que se padece ET es que hay una mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2. Estos genes producen unas proteínas que son necesarias para la proliferación y diferenciación celulares. Las proteínas forman un complejo que regulan de forma negativa la activación del mTOR haciendo que haya una proliferación celular descontrolada (7).

et enfermedad.png — BR-Lab. *Ocurre una mutación en los genes TSC1 y TSC2, los cuales producen unas proteínas que inhiben la activación del mTor y conlleva una proliferación de las cñelulas fuera de control.* (Public Domain)

Síntomas

La ET forma tumores por el cuerpo, y aunque estos no son cancerígenos, son los que provocan los síntomas. Algunos de estos síntomas son problemas cardiacos, oculares, pulmonares y renales; cambios en la piel, convulsiones y cambios en los dientes (8). La mayoría de niños que padecen ET suelen tener afecciones que afectan al sistema nervioso central, como alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo (7).

ACTAS. *Todos los pacientes de esclerosis tuberosa presentan transtornos neurológico o trantornos dermatológicos. Este es un ejemplo de un cambio de la piel.*

Diagnóstico y tratamiento

Existen formas de diagnóstico para ver si padeces ET. Se pueden hacer revisiones del cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado a través de resonancias, tomografías o ecografías. Se pueden hacer exámenes oculares, cardíacos y de los dientes, al igual que pruebas genéticas para detectar el gen mutado (9). La ET es una enfermedad que se suele desarrollar en la infancia o la niñez y a veces no hay síntomas, por lo que es importante realizar seguimientos cada cierto tiempo. Se recomienda una resonancia craneal y renal cada 1 a 3 años, hasta los 14 años (7). No existe una cura para la esclerosis tuberosa, pero puede ser tratada para aliviar los síntomas y controlarlos, con ayuda de medicamentos y terapia. Para los problemas cognitivos también se pueden realizar tratamientos como terapia, servicios educativos, vocacionales y ayuda psicológica (9).

Mayo Clinic. *Electrocardiograma para analizar el corazón como diagnóstico de la esclerosis tuberosa. El un electrograma se registra la señal eléctrica del corazón a través de electrodos en el pecho.* (Public Domain)

Ir al índice