Cromosoma 19
Distrofia miotónica
La distrofia miotónica se caracteriza por ser un tipo hereditario de distrofia muscular de progresión lenta que causa atrofia y debilidad muscular que empeora gradualmente hasta la discapacidad. (2)
Está asociada con el gen DMPK del cromosoma 19 y es causada por la expansión de secuencias de ADN de uno de los genes alterados, las personas normalmente tienen 40 repeticiones de un código de ADN, los que padecen esta enfermedad tienen 4.000 repeticiones, causando que el cuerpo no elabore suficientes proteínas musculares. En ella encontramos 2 tipos:
Tipo 1
Conocida también como enfermedad de Steinert, es más grave y tiene un subtipo congénito que afecta desde el nacimiento a los bebés. La debilidad muscular se centra en la parte inferior de las piernas, las manos, el cuello y la cara.
Tipo 2
Este destaca por tener síntomas más leves. La debilidad muscular se centra en los músculos del cuello, los hombros, los codos y las caderas (3).
Ambos tipos se heredan con un patrón autosómico dominante, es decir, solo bastará con tener una copia del gen alterado para padecerla. Si uno de los padres tiene distrofia miotónica, las probabilidades de que sus hijos la padezcan es de un 50 %.
Signos y Síntomas
Los signos y síntomas de esta enfermedad se desarrollan entre los 20 y 30 años de edad y la gravedad varía dependiendo de cada persona que la padezca. Normalmente, los síntomas son: desgaste muscular, opacidad en el cristalino ocular (cataratas) e irregularidades en el latido del corazón. Incluso pueden desarrollar alteraciones hormonales que causen calvicie o infertilidad. Los bebés que padecen la distrofia congénita desarrollan problemas tanto musculares como respiratorios, de crecimiento e intelectuales.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en un examen físico en busca del desgaste y debilidad muscular, pero también existen pruebas como la electromiografía, basada en insertar una aguja en el músculo para estudiar la actividad eléctrica presente en el músculo, y pruebas genéticas como un análisis de sangre para identificar el gen alterado presente en los glóbulos blancos.
Tratamiento
Una vez diagnosticada la enfermedad se buscan tratamientos, los cuales no son capaces de curar por completo, pero pueden tratar los problemas que causa como los cardíacos u oculares con medicamentos, incluso el uso de soportes para los tobillos o aparatos ortopédicos para ayudar a la movilidad cuando la debilidad muscular empeora gravemente. (2)
Distrofia miotónica audio (Mediateca de EducaMadrid)