Cromosoma 19
Hipercolesterolemia Familiar
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que causa niveles altos de colesterol LDL (Low Density Lipoproteins) o “colesterol malo” desde el nacimiento, este colesterol se acumula en las paredes de las arterias y aumenta las probabilidades de tener afecciones cardíacas a una edad temprana. (7)
Esta patología es causada por la alteración de un gen encontrado en el cromosoma 19, el cual contiene información sobre la proteína responsable de eliminar el LDL del torrente sanguíneo. Este defecto impide que el cuerpo elimine el LDL provocando un estrechamiento de las arterias.(8)
Se hereda de forma autosómica dominante, es decir, solo basta con que uno de los 2 cromosomas 19 esté alterado. Si una persona hereda hipercolesterolemia familiar heterocigota, una copia del gen mutado tendrá un 50 % de transmitirlo a sus hijos.
Pero en el caso de la hipercolesterolemia familiar homocigota, la cual es mucho más grave, y destaca en que ambos padres la padecen, cada uno de sus hijos heredará una copia del gen mutado y tendrán hipercolesterolemia familiar heterocigota. (7)
Síntomas
Los síntomas suelen presentarse después de los primeros años y se caracterizan por depósitos de grasa en manos, codos, rodillas y alrededor de la córnea del ojo, depósitos de colesterol en párpados llamados xantelasmas, dolor torácico presente desde temprana edad, calambres al andar, llagas en dedos de los pies que no sanan, incluso síntomas similares a un accidente cerebrovascular: problemas al hablar, debilidad de un brazo o pierna y pérdida de equilibrio.
Diagnóstico
Para el diagnóstico de esta enfermedad se utilizan pruebas y exámenes como: examen físico en busca de tumores cutáneos formados por grasa, análisis de sangre, los cuales pueden determinar el nivel de colesterol y los niveles de triglicéridos, estudios de los fibroblastos para determinar la forma en el que el cuerpo absorbe el colesterol o una prueba genética para detectar la mutación del gen asociado con esta patología. (8)
Tratamiento
El tratamiento para la hipercolesterolemia familiar se centra en reducir el riesgo de padecer afecciones cardíacas, mediante el control de los niveles del colesterol LDL en el torrente sanguíneo. Esto se basa en un cambio en la dieta, ejercicio y terapias con medicamentos llamados “estatinas” las cuales inhiben una enzima productora de colesterol, disminuyendo su cantidad junto con la de otras grasas en la sangre. (7)
Hipercolesterolemia familiar audio (Mediateca de EducaMadrid)