Cromosoma 2
Síndrome de Waanderberg
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad congénita hereditaria autosómica dominante, poco frecuente, que provoca sordera y anomalías en la pigmentación de la piel, el pelo y los ojos (heterocromía). (8)
En la imagen se muestra un niño que sufre el síndrome de Waardenburg, esto se puede ver porque tiene los
ojos más separados de lo normal, sufre heterocromía, y tiene un mechón del pelo blanco.
Síndrome de Waardenburg (Mediateca de EducaMadrid)
Genes afectados
El gen que causa el síndrome de Waardenburg es el gen PAX3, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2. El gen PAX3 codifica una proteína que al unirse a determinadas regiones del ADN, se encarga de controlar la actividad de algunos genes que forman tejidos y órganos que se forman durante el desarrollo embrionario. Cuando este gen es defectuoso, codifica de manera incorrecta la proteína que se une al ADN haciendo que los genes sean defectuosos, provocando la enfermedad de Waardenburg.(9,10)
Síntomas
El síndrome de Waardenburg es raro pero fácil de reconocer. Los que lo padecen sufren heterocromía o tienen los ojos de un color azul muy intenso, sus ojos están separados más de lo normal, el tabique nasal es más ancho, parte del pelo se vuelve blanco, y también padecen de sordera. (11)
Diagnóstico
Al ser una enfermedad congénita hereditaria, lo primero que se debe hacer es una prueba de ADN para ver si el paciente sufre o no éste síndrome. Éste síndrome se puede reconocer también por sus síntomas, pero para estar seguros, se hacen algunas pruebas como por ejemplo: exámenes oculares y de la piel, biopsias de colon y audiometrías para ver si tiene alteraciones auditivas. (8)
En esta imagen se muestra la prueba de audiometría
la cual consiste en una evaluación sencilla en la cual
se mide la capacidad auditiva determinando su nivel de escucha.
Tratamientos
El síndrome de Waardenburg no tiene tratamiento, sin embargo se pueden usar varios remedios para solucionar algunos de los síntomas. Por ejemplo: para los problemas auditivos se pueden poner implantes de audífonos, para los problemas estéticos, se puede teñir el pelo para que no se vea blanco, y si no te gusta la heterocromía, puedes ponerte una lentilla que tenga un color parecido al de tu otro iris. (12)