Cromosoma 2
Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso. Ésta afecta a las neuronas motoras debilitándose o eliminándolas lo que hace que no manden señales a los músculos y estos al no recibirlas dejan de funcionar. Esta enfermedad es mortal y actualmente no se ha encontrado ninguna cura. (5)
En esta imagen se muestra como es una neurona normal y su función en el músculo (izquierda),
y se compara con una neurona de una persona que tiene esclerosis lateral amiotrófica (derecha).
La neurona en la parte derecha de la foto, está desgastada y debilitada lo que hace que no
pueda mandar apropiadamente los mensajes al músculo haciendo que no funcione.
Esclerosis lateral amiotrófica (Mediateca de EducaMadrid)
Genes afectados
En la esclerosis lateral amiotrófica se ven afectados más de 20 genes. Las mutaciones de los genes SOD1, TARDBP, FUS y C9orf72, son responsables de la mitad de los casos familiares de ELA. (6)
Síntomas
El ELA empieza a producir una pérdida de fuerza y debilidad muscular que primero afecta a las extremidades y poco a poco se va extendiendo al resto del cuerpo. En cada paciente la enfermedad transcurre de forma distinta, a algunos les afecta de forma rápida y a otros más lentamente. Otros síntomas que causa son: contracciones musculares y calambres, disfagia, disartria, disnea, y afecta a la gestión de las emociones. (5)
En la imagen se muestran los diferentes síntomas
que tienen los enfermos de ELA.
Diagnóstico
El ELA es una enfermedad neurológica difícil de diagnosticar ya que se puede confundir con otras neurológicas. El diagnóstico se basa principalmente en los síntomas del paciente y en las pruebas que se le hacen para poder descartar que sea cualquier otra enfermedad. Éstas pruebas incluyen: la electromiografía, estudio de la conducción de las neuronas para ver si funcionan bien, resonancia magnética cerebral, análisis de sangre y orina , punción lumbar en la que se extrae para analizar el líquido cefalorraquídeo, y como última opción una biopsia muscular. (5,7)
En la imagen se muestra una de las pruebas que
se usan para diagnosticar el ELA, la electromiografía.
Ésta prueba lo que hace es medir la actividad
eléctrica de las neuronas en los músculos.
Tratamientos
Los tratamientos que existen para la esclerosis lateral amiotrófica no revierten los daños provocados por la enfermedad, ni los paran, sólo hace que vayan más lento, lo que posiblemente amplíe y mejore la calidad de vida. Se usan 3 fármacos como tratamiento, el riluzol, edaravona y fenilbutirato de sodio y taurursodiol. A parte, es importante que el paciente vaya al fisioterapeuta para intentar no parar la movilidad sus músculos, al logopeda para que le ayude con el habla, al psicólogo para que le ayude a poder sobrellevar esta situación lo mejor posible, y sobretodo necesitará la ayuda de sus familiares. (5,7)