Cromosoma 1
Porfiria cutánea
La porfiria viene del término porphyria que significa cualidad de teñir de color púrpura, es un grupo de enfermedades en las cuales se detiene la producción de hemo. La hemo es importante para nosotros ya que se incorpora a la hemoglobina que transporta el oxígeno de los pulmones por todo el cuerpo. Además, la falta de hemo le da un color rojizo a la orina. (5) La porfiria cutánea tardía es el tipo más común de porfiria. Se divide en 2 subtipos dependiendo de si ha sido adquirida (75%) o heredada (25%) por el paciente.
Porfiria cutánea tardía (Mediateca de EducaMadrid)
Genes afectados
En la porfiria cutánea tardía, se ve una deficiencia del gen UROD. Este gen al ser deficiente causa una anomalía en las enzimas que llevan a cabo la síntesis de la hemo, esto hace que algunos precursores como la porfirina se acumulen en varios órganos, haya un exceso de ellos en la sangre o se secretan por la orina y heces. El gen UROD si no fuese deficiente, se encargaría de codificar perfectamente las enzimas para que se lleve a cabo la producción de hemo. (6)
Síntomas
Los pacientes con porfiria cutánea tardía tienen una gran sensibilidad al sol, que les produce ampollas en las zonas expuestas, mayormente en la cara y en las manos. (6)
Dermatology advisor. Síntoma que causa la porfiria cutánea tardía (Public Domain)
En esta foto se muestran las ampollas en zonas descubiertas
como las manos en este caso, debido a la exposición
al sol que produce la porfiria cutánea tardía.
Diagnóstico
Para diagnosticar esta porfiria se hacen distintos análisis de sangre, orina y heces para ver la concentración de porfirinas ya que si la concentración es elevada, entonces se tratará de este tipo de porfiria. (7)
En la imagen se muestra la molécula de la porfirina,
una proteína cuyo anillo interviene en la síntesis de la hemo.
La elevada concentración de porfirina muestra si se sufre de porfiria cutánea tardía.
Tratamientos
Algunos de los tratamientos para esta porfiria son: reducir el consumo de alcohol y sustancias tóxicas ya que contribuyen a que la enfermedad siga, aumentar la excreción de porfirina y reducir al máximo posible las cantidades de hierro (hemocromatosis) en nuestro cuerpo mediante una flebotomía. (6)
En la imagen se muestra una extracción de sangre,
esta técnica se llama flebotomía y es uno de los tratamientos
de la porfiria cutánea tardía. La técnica consiste en extraer
la sangre de nuestro cuerpo ya que tiene mucha cantidad
de hierro, y así nuestro cuerpo puede generar nueva.