Cromosoma 1
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva causada por una mutación genética. El gen mutado impide la producción de una enzima y a su vez la degradación de un lípido lo que hace que éste se acumule en distintos órganos del cuerpo haciendo que se agranden impidiendo que funcionen bien.
Enfermedad de Gaucher (Mediateca de EducaMadrid)
Genes afectados
El gen mutado llamado GBA que provoca la enfermedad de Gaucher, se encuentra en uno de los brazos largos del cromosoma 1, y es el encargado de la producción de una enzima llamada glucocerebrosidasa que necesita nuestro cuerpo para degradar completamente el glucocerebrósido (un lípido) (2). Las personas que tienen esta enfermedad producen muy poca cantidad de glucocerebrosidasa lo que les supone un grave problema ya que no degradan del todo el glucocerebrósido. En una persona normal sin este gen mutado, su organismo tendría la suficiente glucocerebrosidasa para degradar correctamente todo el glucocerebrósido y así este lípido no se acumula en sus órganos.
Síntomas
La enfermedad de Gaucher se divide en 3 tipos en los que cada uno tiene sus síntomas, aunque los más comunes suelen ser el abdomen hinchado, anemia, retraso en el crecimiento, dolor en los huesos, o a veces alteraciones del sistema nervioso central.
- Tipo 1: es el más común y el más leve, puede ocurrir a cualquier edad. Se detecta por la hinchazón del bazo y el hígado, fracturas dolorosas de los huesos, y fatiga si afecta a los pulmones. Este tipo, no afecta al sistema nervioso. (2,3)
- Tipo 2: es el más raro y peligroso. Los que los sufren tienen convulsiones y daños cerebrales que empiezan en la infancia temprana, muchos de los bebés que lo sufren mueren a los 2 años. (3)
- Tipo 3: es uno de los más raros. Empieza en la infancia y adolescencia y se va desarrollando progresivamente de forma muy lenta. Sus síntomas son agrandamiento del abdomen y también afecta al sistema nervioso conforme se va desarrollando la enfermedad. (2,3)
En esta imagen se muestra los diferentes síntomas que causan los tres tipos de la enfermedad de Gaucher.
Diagnóstico
La enfermedad de Gaucher se detecta mediante un análisis de ADN para ver si tienes el gen que porta esta enfermedad, o un análisis de sangre en el que se analiza la cantidad de enzimas glucocerebrosidasas. Para ello el médico te hace una exploración física en la que mira si tienes el abdomen hinchado, que será uno de los síntomas que le lleve a esta enfermedad.
Tratamientos
Aunque no hay una cura para esta enfermedad, sí que se puede tratar mediante varias terapias:
- Reemplazo enzimático: consiste en suministrar al paciente de forma periódica por vía intravenosa, la enzima glucocerebrosidasa.
- Miglustat y eliglustat: son 2 medicamentos de vía oral que reducen la cantidad de glucocerebrósidos por lo que reduce la cantidad de grasa.
- Trasplante de médula ósea: cuando los síntomas son graves se lleva a cabo estos trasplantes de las células de la sangre que han sido dañadas, pero suele ser el último recurso ya que tiene un alto riesgo de muerte. (3,4)
En esta imagen se muestra cómo se lleva a cabo la técnica de remplazo enzimático. Consiste en implantar
un aparato por el cual se podrán hacer pinchazos para administrar periódicamente por vía intravenosa
la glucocerebrosidasa, ya que aquellos con la enfermedad de Gaucher necesitan esta enzima.