Cromosoma 15
Síndrome de Prader Willi
Este síndrome se caracteriza por una hipotonía severa (disminución del tono muscular), problemas con la alimentación, en los niños es por falta de apetito, y entrados en la adolescencia y adultos, es por apetito excesivo, lo que lleva en muchos casos a la obesidad mórbida. También se caracteriza por un retraso en el lenguaje, hipotiroidismo, que suele presentarse con mucha frecuencia tanto en hombres como en mujeres, infertilidad y baja estatura.
La principal causa de la enfermedad es que se producen cambios genéticos en una región, llamada la región crítica de Prader-Willi, la cual tiende a mezclar las secuencias genéticas antes de transmitirse de padres a hijos, del cromosoma 15. Estos cambios afectan a la regulación de la expresión genética, es decir, cómo se activan y desactivan los genes.
Es causada por cambios específicos en el cromosoma como:
- Deleciones: una parte del cromosoma se pierde, con ello las funciones que controlan esa parte. Esta causa afecta al 65 y 75% de las personas que sufren esta enfermedad.
- Disomía monoparental: Esta causa afecta al 20 y 30% de los casos de Prader- Willi. Se trata de que los genes ubicados en la parte crítica de Prader-Willi, por parte de la madre, quedan desactivados, por tanto, faltan genes.
- Defecto en el centro de la impronta: Se da cuando ambos genes, los del padre y los de la madre, de la región crítica de Prader-Willi quedan inactivos. Esta causa la sufre menos del 5% de las personas que sufren esta enfermedad.
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Síntomas
Se cree que la afección de los síntomas es por un daño en la región del hipotálamo, que se encuentra en el cerebro. Esta parte controla el hambre, la sed, la temperatura corporal y el dolor, cuando funciona correctamente.
- Las personas que sufren este síndrome pueden sufrir síntomas metabólicos y de alimentación:
En la infancia, los bebés no pueden succionar o beber, lo que le provoca problemas para alimentarse
Pero durante la etapa de adulto, la tasa metabólica es más baja de lo normal, por lo que la ingesta de calorías debería de controlarse para mantener un peso saludable.
- También pueden sufrir síntomas físicos como:
Mala regulación de las hormonas, incluyendo la del crecimiento y la tiroidea. Es por ello que las personas con este síndrome crecen más despacio en aspectos como caminar o ponerse de pie.
- Síntomas intelectuales:
Suelen sufrir de discapacidad intelectual, de aprendizaje y de lenguaje.
Diagnóstico
Se suele diagnosticar con los síntomas y signos que muestra la persona. Pero se suele realizar un análisis de sangre, para verificar la enfermedad, donde se identificarán las anomalías en los cromosomas.
Tratamiento
Un diagnóstico temprano, mejorará la calidad de vida del paciente, ya que se podrá empezar cuanto antes con el tratamiento.
Primero se tratarán los trastornos hormonales con un dietista, un fisioterapeuta…
Los tratamientos suelen ser:
- Buena nutrición para lactantes, ya que estos tienen el tono muscular disminuido, tienen dificultades para succionar la leche materna.
- Tratamiento con la hormona del crecimiento. Ayudará a los niños a acelerar el crecimiento y a desarrollar el tono muscular.
- Tratamiento con hormona sexual. Para reponer los niveles bajos de hormonas sexuales
- Control de peso para mantenerse en un peso saludable y no llegar a la obesidad mórbida, ya que es la mayor causa de muerte en esta enfermedad.
Incidencia
Esta enfermedad es más común de lo que parece, ya que la sufre 1 persona de cada 15.000 y 1 de cada 30.000 recién nacidos. Y afecta a hombres y mujeres por igual.