Cromosoma 15
Síndrome de Angelman
Es un trastorno del neurodesarrollo hereditario que se da en muy pocos casos. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y del habla, problemas con el movimiento y equilibrio y convulsiones.
La causa de esta enfermedad es la pérdida de genes maternos. Al faltar estos genes, no pueden ser completados algunos de los alelos de los cromosomas paternos. Entonces se producen mutaciones en la región 15q11-q13 en el gen UBE3A. Esta mutación se da entre el 70 y 75% de los casos. Estas mutaciones hacen que la secuencia del gen cambie, lo que provoca que no se pueda sintetizar una proteína que impide el desarrollo del alelo 8 materno, lo que provoca todas las características de la enfermedad.
Síntomas
Existen algunas evidencias de esta enfermedad. Las más frecuentes son:
- Retraso en el desarrollo que se empieza a mostrar entre los seis meses hasta los doce. A partir de esa edad, el retraso irá empeorando con la edad.
- Deterioro del lenguaje y de la comunicación
- Problemas de movimiento y equilibrio
- Comportamiento distinto como felicidad continua con risas y movimientos de agitar la mano.
Algunos de los menos frecuentes son:
- Ojos bizcos o estrabismo
- Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza o microcefálea antes de los dos años
- Boca grande con dientes muy espaciados
- Convulsiones
- Menor necesidad de sueño.
Diagnóstico
Esta enfermedad normalmente se diagnostica por los síntomas, no obstante, se podrán hacer exámenes y evaluaciones para verificar la enfermedad como evaluaciones del desarrollo o exámenes físico, ortopédico y de los ojos.
Tratamiento
No existe un tratamiento para curar la enfermedad, pero existen algunas terapias o medicamentos para aliviar los problemas de la enfermedad como:
- Terapias conductuales
- Terapia del habla
- Cirugía para corregir el estrabismo u ojos bizcos
- Medicamentos para tratar las convulsiones o antiepilépticos
Incidencia
Se estima que esta enfermedad afecta a 1 persona de cada 10.000 o 20.000. Y afecta de igual forma tanto a hombres como mujeres.