Anemia de Fanconi
Descripción de la patología
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta a 1 de cada 350.000 personas cuando son pequeñas. Esta anemia es una patología autosómica recesiva q afecta a la médula ósea haciendo que se dejen de producir las células de la sangre, que hacen que el organismo funcione correctamente, o incluso pueden producirlas defectuosas. Los pacientes que tienen esta enfermedad tienden a desarrollar cáncer, leucemia, anormalidades en distintas partes del cuerpo, interrupciones en el desarrollo, hemorragias, tumores y anemias distintas.
Actualmente se han podido identificar 19 genes con mutaciones (genes de Fanconi AF) que explican alrededor del 95% de los casos de esta anemia. Cuando se crea un gen AF (defectuoso) deja de producir una proteína importante en el funcionamiento celular, que falte dicha proteína conlleva a problemas en la médula ósea y la creación de plaquetas, glóbulos rojos y blancos (anemia aplásica).
La anemia de Fanconi afecta tanto al género masculino como la femenino, y puede ser diagnosticada por distintos síntomas: por presencia de malformaciones físicas, fallo medular, poco desarrollo en el crecimiento, trastornos como anemia, infecciones frecuentes, hemorragias y leucemias agudas. Es importante diagnosticarla cuanto antes mejor y a temprana edad (aunque es difícil), ya que la situación del paciente va empeorando y el diagnostico se vuelve más difícil de hacer.
La anemia de Fanconi fue descrita por primera vez en 1927 por Guido Fanconi, un pediatra suizo.
Bibliografía:
- colaboradores de Wikipedia. (2022a, mayo 22). Anemia de Fanconi. Wikipedia, la enciclopedia libre. https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_de_Fanconi
- Fundación Española de Anemia de Fanconi [Sobre la Anemia de Fanconi]. (s. f.). Sobre la Anemia de Fanconi. Fundación Española de Anemia de Fanconi. Recuperado 3 de diciembre de 2022, de https://anemiadefanconi.org/wp-content/uploads/sobre-la-Anemia-de-Fanconi.pdf
Origen del epónimo
La anemia de Fanconi debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi, nacido en 1892 y fallecido en 1979 suiza (87 años). Es considerado uno de los fundadores de la Pediatría Moderna y por eso muchos epónimos de enfermedades infantiles llevan su nombre, somo por ejemplo la anemia de Fanconi, que se diagnostica a temprana edad.
Se formó como médico en las universidades de Lausana, Berna y Zúrich hasta 1919. En 1920 se empezó a formar como pediatra en el Kinderspital (Hospital de Niños de Zúrich) y en 1929 sucedió a Emil Feer y se convirtió en el nuevo director del Kinderspital y en profesor de pediatría. Reorganizó entero el hospital, aplicó nuevos conocimientos y métodos bioquímicos y fisiológicos, y convirtió el hospital en uno de los más famosos e importantes del mundo.
En 1927 Guido Fanconi descubrió la anemia de Fanconi, una panmielopatía hereditaria. La primera vez que la describió fue en 3 hermanos que murieron a una temprana edad por fallos en la médula ósea, sufrían de malformaciones, de sangrados e infecciones. En 1934-1936 escribe una tesis junto a Uehlinger y Knaucer sobre la fibrosis quística. En 1936 describe la enfermedad de Toni-Debré-Fanconi.En 1945 funda una revista pediátrica “Helvetica Paediatrica Acta” internacionalmente conocida. En 1951 Fanconi junto a sus colaboradores descubrieron la nefronoptisis familiar juvenil, una enfermedad crónica que se diagnostica en la infancia. En 1965, Fanconi se retiró pero siguió investigando y dando conferencias hasta el día de su muerte.
Bibliografía:
- colaboradores de Wikipedia. (2020, 13 enero). Guido Fanconi. Wikipedia, la enciclopedia libre. https://es.wikipedia.org/wiki/Guido_Fanconi
- EcuRed. (s. f.). Guido Fanconi - EcuRed. https://www.ecured.cu/Guido_Fanconi
Es una patología en la que la enfermedad o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En este, los 2 genes tienen que ser anormales y estar en la misma persona para que él o ella sufran la enfermedad.
Es un cambio en la secuencia del ADN, es decir una variación en el código genético que se ha podido crear por errores en la copia del ADN, por radiaciones o por sustancias químicas.
También llamadas trombocitos, son unas células sin núcleo que se encuentran en la sangre y se encargan de que la sangre coagule y detienen el sangrado en caso de que algún órgano o tejido se rompa.
Significa sangre blanca. Es un tipo de cáncer de la sangre creado en la médula ósea donde las células de la sangre.
Es un trastorno sanguíneo que puede desarrollarse a cualquier edad, es muy rara. Ocurre cuando el cuerpo deja de producir células sanguíneas nuevas.
Es el tejido amarillo esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. En la médula ósea es donde se encuentran las células madre que son las que diferencian las células de la sangre.
Es una enfermedad en la que se acumula moco en distintos órganos que suelen ser el páncreas y los pulmones. Es una enfermedad mortal que se hereda como un rasgo autosómico recesivo es decir, que para que alguien lo padezca sus 2 genes tienen que estar afectados.
Es un conjunto de enfermedades genéticas manifestadas en la infancia y afectan al riñón. Es heredado por genes autosómicos recesivos. Causa principalmente la insuficiencia renal.
Son enfermedades de larga duración que se van desarrollando poco a poco, sus síntomas no desaparecen a lo largo del tiempo. Son la principal causa de muertes en todo el mundo.
Es un flujo de sangre que se sale de las venas, puede ser un sangrado simple (poca cantidad) o uno más grave que pueda conllevar la muerte por desangramiento.